La esclerosis múltiple es una enfermedad neurodegenerativa crónica que causa lesiones cerebrales y provoca dificultades para caminar, la memoria y otras funciones corporales. No está claro por qué algunas personas con la afección pueden vivir una vida relativamente normal con tratamiento, mientras que otras experimentan una rápida progresión de la enfermedad.
Entonces, adil harroud en la Universidad McGill en Canadá y sus colegas realizaron un estudio de asociación de todo el genoma usando datos de 22,389 personas con esclerosis múltiple. Estos tipos de estudios utilizan análisis estadísticos para identificar genes asociados con ciertas características, como la gravedad de la esclerosis múltiple.
Después de analizar casi 8 millones de variantes genéticas, los investigadores encontraron una con una asociación significativa con una puntuación que mide la discapacidad en personas con esclerosis múltiple, ajustada por edad. En promedio, las personas con el marcador requirieron asistencia para caminar 3,7 años antes que las que no lo tenían.
Luego, el equipo examinó muestras de tejido cerebral recolectadas de un grupo separado de 290 personas con esclerosis múltiple que habían muerto. En promedio, los que tenían el marcador tenían casi el doble de lesiones en la capa exterior del cerebro y en el tronco encefálico que los que tenían sin ello. Los investigadores dicen que esto indica que la variante tiene una conexión con las lesiones neurológicas que desencadenan la progresión de la esclerosis múltiple.
El hallazgo podría ayudar a los médicos a identificar qué personas con esclerosis múltiple tienen más probabilidades de tener una enfermedad grave y ajustar los planes de tratamiento en consecuencia, dice Violaine Harris en el Tisch MS Research Center de Nueva York. “Estos nuevos datos también podrían ayudarnos a comprender e incluso estratificar a los pacientes cuando estemos probando nuevos enfoques de tratamiento”, dice.
Una limitación de la investigación es que todos los participantes eran de ascendencia europea. Los investigadores no pudieron replicar los hallazgos en dos cohortes de personas de ascendencia africana e hispana. Dicen que esto puede deberse al pequeño tamaño de la muestra de estas cohortes.
